Une avancée majeure dans la recherche contre l'obésité chez les enfants a été annoncée à Lille (Nord) par les équipes du Professeur Philippe Froguel. Cette découverte concerne la compréhension des mécanismes de la satiété chez les enfants souffrant d'une obésité d'origine génétique. Découverte d'une forme d'obésité infantile par une médecin anglo-pakistanaise

In Lille (Nord), Professor Philippe Froguel’s teams have just announced an important discovery regarding the understanding of satiety mechanisms in children suffering from genetically-induced obesity.

Obesity is a global health problem. Its incidence continues to rise. According to the WHO, the number of cases has almost tripled globally since 1975. France is also affected by this public health issue. In 2019, 150 million children and adolescents worldwide were suffering from obesity.

For years, Professor Philippe Froguel, a geneticist, has been working to understand the mechanisms of obesity. With his teams from the University of Lille and Imperial College London, he has made an important discovery. This discovery was published in August 2025 in the prestigious scientific journal Journal of Clinical Investigation and concerns genetically-induced obesity in children.

Geneticist and endocrinologist Philippe Froguel leading the research team that discovered the SRKE1 gene responsible for obesity in young children in Pakistan.
•
© FTV

To understand why people become obese and why carriers of genetic obesity have satiety disorders, these researchers focused on a specific population. Families in a rural area in Pakistan where many children suffer from severe obesity from their early months. A population with high consanguinity leading to suspicion of genetic anomaly. A concentration of cases conducive to studying and discovering possible causes.

Philippe Froguel explains: «It’s a real tragedy for these people. It’s not just about being overweight. The mortality rate for children is 30% at the age of 5. They don’t die from diabetes, they die from infections like pneumonia. There is a link between obesity and immunity. Half of the surviving children have already been hospitalized for serious infections. Many are out of school because they also suffer from delays, attention disorders, and neurological problems.»

By studying the blood and DNA of young Pakistani patients thousands of kilometers away, the professor from Lille and his collaborators discovered a previously unknown genetic anomaly. A mutation on a gene called SREK1. Philippe Froguel explains: «In the study, we followed a cohort of 600 children who were obese before the age of 2. We sequenced their genome and for half of these children, we found a mutation in this gene.» This study was made possible by a close collaboration with hospitals in Lahore and Islamabad in Pakistan.

«This discovery sheds light on a new biological mechanism behind certain severe obesities,» explains researcher Sadia Saeed.

Un médecin anglais d’origine pakistanaise a grandement contribué aux avancées de cette étude.

Une étude réalisée dans le cadre d’une collaboration internationale entre les équipes de l’institut de recherche EGID (European Genomic Institute for Diabetes), l’Imperial College London, l’Université de Cambridge, et plusieurs hôpitaux au Pakistan.

Cette forme d’obésité génétique identifiée par la mutation de ce gène engendre des symptômes très proches d’une autre maladie nommée Prader-Willi. Pour cette dernière, un médicament est commercialisé depuis peu aux États-Unis et il est efficace. Le Professeur Philippe Froguel est persuadé que ce médicament peut fonctionner pour les enfants pakistanais car il agit sur la régulation de la faim.

Il poursuit : «Ce qui est dramatique pour une partie de ces enfants est qu’un traitement existe, mais il coûte 200 000 euros par an. Aucun laboratoire n’a accepté de traiter un seul de ces enfants du Pakistan».

En identifiant cette nouvelle cause génétique, ces scientifiques espèrent améliorer le diagnostic et l’accompagnement médical des enfants atteints de formes rares d’obésité génétique, encore souvent mal comprises. «Cela fait progresser la connaissance des mécanismes de contrôle de l’appétit», assure Philippe Froguel qui garde l’espoir de soulager un jour les enfants des familles pakistanaises. «Je suis persuadé qu’on pourrait les soigner. En France, ils seraient soignés. On aurait même essayé l’Ozempic», lâche le scientifique, aussi endocrinologue et qui connaît bien les nouveaux traitements contre l’obésité. Il espère que le parcours sur terre de ces enfants n’aura pas juste servi à faire avancer la médecine occidentale…

in french while maintaining its SEO structure and link types (dofollow or nofollow) exactly as they appear in

À Lille (Nord), les équipes du Professeur Philippe Froguel viennent d’annoncer une découverte importante concernant la compréhension des mécanismes de la satiété chez les enfants souffrant d’une obésité d’origine génétique.

L’obésité est un problème de santé mondial. Son incidence ne cesse d’augmenter. Selon l’OMS, le nombre de cas a presque triplé à l’échelle planétaire, depuis 1975. La France est aussi concernée par cet enjeu de santé publique. En 2019, 150 millions d’enfants et adolescents souffraient d’obésité dans le monde.

Depuis des années, le professeur Philippe Froguel, généticien, travaille à comprendre les mécanismes de l’obésité. Avec ses équipes de l’Université de Lille et de l’Imperial College de Londres, il vient de faire une découverte importante. Une étude récemment publiée dans le prestigieux Journal of Clinical Investigation en août 2025 met en lumière une découverte majeure sur l’obésité d’origine génétique chez les enfants. Menée par le généticien et endocrinologue Philippe Froguel et son équipe, cette recherche s’est concentrée sur une population spécifique de familles vivant dans une région rurale du Pakistan, où de nombreux enfants souffrent d’obésité sévère dès leur plus jeune âge. Cette population présentant une forte consanguinité a permis aux chercheurs d’identifier une possible anomalie génétique à l’origine de ce phénomène.

Les enfants touchés par cette forme grave d’obésité sont confrontés à des problèmes de satiété et sont sujets à des complications de santé graves, entraînant un taux de mortalité élevé parmi eux. En étudiant le sang et l’ADN de ces jeunes patients pakistanais, l’équipe de recherche a identifié une mutation génétique jusqu’alors inconnue sur un gène appelé SREK1. Cette découverte a été rendue possible grâce à une collaboration étroite avec les hôpitaux de Lahore et Islamabad au Pakistan.

Cette recherche internationale, impliquant des équipes de l’Institut de Recherche EGID, de l’Imperial College London, de l’Université de Cambridge, ainsi que plusieurs hôpitaux au Pakistan, a permis de mettre en lumière un nouveau mécanisme biologique à l’origine de certaines formes rares d’obésité génétique. Cette anomalie génétique identifiée présente des symptômes similaires à ceux de la maladie de Prader-Willi, pour laquelle un médicament récemment mis sur le marché aux États-Unis s’est révélé efficace.

Le Professeur Froguel est convaincu que ce traitement pourrait également bénéficier aux enfants pakistanais touchés par cette forme d’obésité génétique. Cependant, le coût élevé du médicament représente un obstacle majeur à son accessibilité pour ces enfants. Malgré cela, l’équipe de recherche reste optimiste quant à l’amélioration du diagnostic et de la prise en charge médicale des enfants affectés par ces formes rares d’obésité génétique.

En identifiant cette nouvelle cause génétique, les scientifiques espèrent contribuer à une meilleure compréhension des mécanismes de contrôle de l’appétit, ouvrant ainsi la voie à de nouvelles opportunités de traitement pour ces enfants. Le Professeur Froguel et son équipe gardent espoir de pouvoir soulager un jour les souffrances des enfants des familles pakistanaises touchées par cette maladie, et de contribuer à l’avancée de la médecine dans ce domaine.

Cette découverte souligne l’importance de la recherche scientifique internationale dans la lutte contre les maladies génétiques rares et complexes, et met en lumière le besoin urgent de solutions accessibles pour les enfants touchés par ces conditions. En espérant que cette avancée scientifique puisse bénéficier à ces enfants et à leur famille, le Professeur Froguel et son équipe continuent d’explorer de nouvelles pistes pour améliorer la qualité de vie de ces jeunes patients.

L’obésité est un problème de santé mondial en augmentation constante. Selon l’OMS, le nombre de cas a presque triplé depuis 1975 à l’échelle mondiale. En 2019, 150 millions d’enfants et adolescents étaient touchés par l’obésité dans le monde, y compris en France.

Le professeur Philippe Froguel, généticien, a récemment fait une découverte majeure sur l’obésité d’origine génétique chez les enfants. Cette découverte, publiée en août 2025 dans le Journal of Clinical Investigation, est le fruit du travail de ses équipes de l’Université de Lille et de l’Imperial College de Londres.

Le généticien et endocrinologue Philippe Froguel à la tête de l'équipe de chercheur qui a découvert le gène SRKE1 à l'origine de l'obésité de jeunes enfants au Pakistan. — Le généticien et endocrinologue Philippe Froguel à la tête de l’équipe de chercheur qui a découvert le gène SRKE1 à l’origine de l’obésité de jeunes enfants au Pakistan.
•
© FTV

Le professeur Froguel et son équipe se sont penchés sur des familles au Pakistan où des enfants souffrent d’obésité sévère dès leur plus jeune âge en raison d’une anomalie génétique. Cette découverte met en lumière un nouveau mécanisme biologique lié à certaines obésités sévères.

Grâce à une étroite collaboration internationale, incluant des hôpitaux au Pakistan, une mutation sur un gène appelé SREK1 a été identifiée chez des enfants obèses avant l’âge de 2 ans. Cette avancée ouvre de nouvelles pistes de traitement pour cette forme d’obésité génétique.

Il est à noter que cette mutation génétique est similaire à celle responsable de la maladie de Prader-Willi. Des études supplémentaires sont en cours pour explorer les possibilités de traitement pour ces enfants.

SOURCE